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Herança Autossômica Recessiva: Padrão de Afetados, Heredograma e Doença

Herança autossômica recessiva: padrão de afetados, heredograma e doenças

Alguns conceitos em Genética:

alelo – variantes alternativas da informação genética em um determinado lócus.

tipo selvagem (alelo normal) – alelo presente em um determinado gene na maioria das pessoas.

alelo mutante – difere do alelo selvagem por causa de uma mutação na sequência de nucleotídeos ou na disposição do DNA.

polimorfismo – quando há pelo menos dois alelos relativamente comuns do lócus na população.

homozigoto – par de alelos iguais.

heterozigoto – par de alelos diferentes.

heterozigoto composto – dois alelos mutantes diferentes do mesmo gene.

Herança autossômica recessiva (exemplos de doenças: Fibrose cística, síndrome de Knobloch)

 Ocorre quando um fenótipo só é expresso em homozigotos, embora muitas características classificadas como recessivas têm manifestações nos heterozigotos, quando examinadas ao nível celular (ex: anemia falciforme). Nas doenças autossômicas recessivas uma cópia do gene normal em um heterozigoto é capaz de compensar o alelo mutante e evitar que a doença ocorra.

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a grande maioria dos alelos mutantes responsáveis por doenças autossômicas recessivas estão “escondidos” nos portadores e não manifestos nos homozigotos.

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Consanguinidade – havendo um ancestral comum, a chance de que ambos os genitores sejam portadores de um alelo mutante no mesmo lócus aumenta muito, o que torna mais comum o aparecimento de doenças autossômicas recessivas no caso de relações incestuosas ou casamentos consanguíneos (a consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência de doença autossômica recessiva).

Mas e você, o que achou do texto que nós preparamos sobre herança autossômica recessiva? Ele te ajudou a entender um pouco melhor como esse padrão de herança monogenética pode influenciar o fenótipo de seus portadores? Deixe o seu comentário aqui no blog Essas e Outras.

Assuntos do Artigo:
  • homozigoto mutante em fibrose cistica

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